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Je suis actuellement doctorante en 2ème année au sein de l’UMR DéTROI. Je suis diplômée d’un Master Biologie Santé spécialisé dans les maladies métaboliques et chroniques que j’ai obtenu en 2022 à l’Université de la Réunion. Mes principaux intérêts en recherche sont les maladies rares ayant une atteinte métabolique plus particulièrement la maladie que j’étudie dans le cadre de ma thèse : la Lipodystrophie de Dunnigan. Cette maladie rare d’origine génétique a une prévalence exceptionnelle de 1/5500 sur notre île du fait d’une mutation spécifique réunionnaise. Cette mutation est caractérisée chez ces sujets par un défaut du maintien du tissu adipeux sous-cutanée (tissu de stockage des graisses), responsable d’une accumulation ectopique des lipides à la partie supérieure du corps et dans les organes entrainant divers troubles cardio-métaboliques (diabète, insulinorésistance, dyslipidémie..). J’ai également un intérêt pour la technique de lipidomique qui consiste à identifier et quantifier les espèces lipidiques plasmatiques par spectrométrie de masse. J’ai eu l’occasion de réaliser un séjour en Australie (2023) dans le laboratoire Metabolomics du Baker Institute avec lequel nous collaborons pour me former à cette technique. Le but étant de mieux comprendre la Lipodystrophie de Dunnigan grâce à la lipidomique et d’identifier des modèles de prédiction de l’apparition de ces complications. À l’heure actuelle, il n’existe pas de réel traitement pour la Lipodystrophie de Dunnigan d’où mon intérêt pour cette maladie et technique innovante, car il me tient à cœur de pouvoir faire avancer la recherche sur mon île et d’accompagner la population réunionnaise concernée vers une meilleure prise en charge.
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SCientifc summary
Apport de la lipidomique dans la compréhension, prédiction et prise en charge des complications métaboliques présentées par les sujets atteints de la Lipodystrophie de Dunnigan liée à la mutation « réunionnaise
Directrice de Thèse : Pr Estelle NOBÉCOURT-DUPUY
Directrice de Thèse : Pr Estelle NOBÉCOURT-DUPUY